Ábris most másfél éves. Nagyon érdeklődő, sokat csacsog és mosolyog.
Pedig alig volt 8 hónapos, amikor egy kórházban közölték az
édesanyjával, hogy az SMA nevű betegségben szenved, és szinte csoda
lesz, ha megéli az első születésnapját. Kitartó és harcos édesanyja
azonban nem nyugodott bele a diagnózisba.
„Ábris öt és fél hónapos volt, amikor a mozgásában egyfajta visszaesést
vettünk észre"- kezd bele a történetükbe Béry-Januskó Flóra. „Az első
gondolatom az volt, hogy egy ortopéd orvost keressünk fel, hátha valami
csonttal kapcsolatos, vagy ízületi problémáról lehet szó. El is mentünk
egy magánrendelésére, mert nem akartam hónapokat várni egy kórház
listáján. A doktor először azt mondta, hogy nincs itt semmi rendellenes,
a kisfiú lustább kicsit, van ilyen." De az édesanya nem nyugodott bele a
válaszba és ment tovább. Hamar eljutott a Dévény Alapítványhoz. „Itt
azt a választ kaptuk, hogy Ábrisnak laza az izomtónusa, de ez még mindig
nem volt egy komoly diagnózis. Az állam által részben finanszírozott
tornát ajánlották fel terápiának. Közben babaúszásra is eljártunk." Két
hónap telt a jelenség észlelése óta, de Ábris állapota nem javult. Flóra
ismét felkeresett egy ortopéd szakorvost, aki elküldte őket egy
fejlődésneurológiai vizsgálatra. „Az egyik kórház szakambulanciájára
mentünk.
Az orvos első ránézésére, annyit mondott, hogy: Hát ez SMA. Majd közölte, hogy a kisbabák, az esetek 80%-ban nem élik meg az egyéves kort.
A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő
betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek
károsodása okozza, ennek következménye a fokozatosan súlyosbodó
izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A
tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig
változhat. A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a
tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam
alapján osztanak fel. Ábris az SMA I. típusával harcol. Itt a tünetek
általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes
önállóan felülni és kétéves kora előtt a légző izmok bénulása
következtében életét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat
érinti, a mentális fejlődés normális. Bővebben Ábrisról és a betegségről itt olvashattok!
„Először nem hittem el. Senki nem gondolt ilyen komoly betegségre. Még
ott, a vizsgálaton vért vettek Ábristól, de azt javasolták, hogy ha
gyors eredményt akarok, akkor vigyem el én a SOTE genetikai intézetébe a
mintát. Mire megérkezett az eredmény, már mindenre próbáltam
felkészülni. Külföldi SMA-s Facebook-csoportokba léptem be, szakmai
írásokat kerestem a neten. Terveztem a következő lépést." Ábris esetében
a vérvétel sajnos igazolta a diagnózist, vagyis az SMA I. típusát.
„Mire mentünk a leletekért, én tudtam, hogy az Egyesült Államokban már
törzskönyveztek egy kezelést, amit Európában még nem. Az osztályvezető
orvos azonban, közölte velem, hogy erre a betegségre nincs gyógymód,
menjek haza, és töltsek annyi időt a 8 hónapos gyermekemmel, amennyit
még lehet."
Flóra nem hagyta magát, nem nyugodott bele az eseményekbe. De azzal is
tisztában volt, hogy az Egyesült Államokban már engedélyezett
injekciókúra egyetlen évre 750.000 dollár (kb. 220 millió forint).
„Tudtam, hogy ezt nem lehet máshogyan összeszedni, csakis alapítvány
útján. Azonnal elindítottuk a BJÁBRIS Alapítvány, készítettünk
Facebook-oldalt, és saját weboldalt. A Nemzetközi Gyermekmentő Szolgálat
Alapítvány Magyarországi Egyesülete is nyitott egy alszámlát, akiken
keresztül sok nagyobb cég támogatott minket. Elkezdtem levelezni a
bostoni, valamint a Texas Children's gyermekkórházzal, kaptam is tőlük
árajánlatot, amely bőven meghaladta a 750 ezer dollárt, hiszen az csak
az első éves injekciók ára.
A végösszeg a kórházi kezelésekkel, és az injekciókkal együtt, 2 millió dollár lett volna.
Arra viszont már én is minimális esélyt láttam, hogy időben
összegyűjtsük ezt az összeget."- meséli Flóra, aki közben felvette a
kapcsolatot egy amerikai újságíróval is, így tudta meg, hogy Európában
már vannak úgynevezett klinikai kísérleti kipróbálások (EAP program.) az
SMA-ra. „Viszonylag gyorsan sikerült leszerveznem egy időpontot
Franciaországba, ahol már vártak minket a kísérleti programban. Azonban
egy héttel az érkezésünk előtt kiderült, hogy az EMA (Az Európai Unió
gyógyszerügynöksége) elfogadta az injekciót, vagyis törzskönyvezésre
került Európában. Innentől megváltozott a helyzet, hiszen mivel már egy
törzskönyvezett gyógyszerről volt szó, bizonyos volt, hogy a
kísérleteket fokozatosan leállítják, hiszen adott tagországok
egészségbiztosítója, ha elfogadja a készítményt, akkor támogatott
kezeléssé fog válni az SMA-sok számára. Ennek a következménye lett az
is, hogy a mi időpontunkat is visszamondták."
Két hónap alatt Ábris kezelésére 30 millió forint gyűlt össze. Ez még
kevés volt az Egyesült Államokban való kezeléshez, viszont az európai
helyzet még nem kristályosodott ki annyira, hogy itt bárhol
jelentkezhessenek az injekciókért. Végül Flóra talált még egy nyitott
kísérleti programot Belgiumban, azonban annak nagyon szigorúak voltak a
kritériumai.„Kértek egy kiegészítő genetikai vizsgálatot is, amit itthon, akkor még a
TB nem fizetett, vagyis azt is magánúton, 86 ezer forintért
csináltattuk meg." A vizsgálatok kimutatták, hogy Ábris alkalmas a
kezelésre és egy hónappal később Ábris és az édesanyja már Belgium felé
tartott. Egy héttel később már jött az első injekciónak az időpontja
Belgiumból." Ábris kezelését végül júniusban kezdték el. Ez azt
jelentette, hogy az első két hónapot, amikor viszonylag gyors egymásután
kapta a kisfiú az injekciókat, a család kint töltötte.
Magyarországon jelenleg a kezelés még nem elérhető. Tárgyalások folynak a gyógyszercégekkel.
Ábris neurológusa és pulmonológusa Belgiumban, a fizikoterapeutája pedig
Olaszországban van. Nemrég a család Krakkóban járt egy háromnapos SMA
konferencián. Flóra pedig szorgosan, jegyzetel, beszélget és kutat.
Hiszen az elsőéves, hatdarabos injekció csak a kezdet. Az SMA-s
gyermekek egész életükben kezelésre szorulnak, évente további három
injekcióra van szükségük. De ez még korántsem elég!
„Ábrisnál 10 hónaposan kezdték meg a kúrát, és fantasztikusan gyorsan
reagált rá a szervezete, amin még az orvosok is meglepődtek. Pedig mire
eljutottunk oda, hogy megkapja az első injekciót, már csak minimálisan
működött a mozgása. Ez azt jelenti, hogy csuklóból még igen, de
könyöktől már nem tudta emelni a kezét. Leginkább feküdt, nem tudott
átfordulni, nem tudta megfogni a cumit, vagy a játékait. De nem
jelentkeztek a nyelési problémák és a légzési nehézségek, ami nagy
szerencse." Flóra kiemeli azt is, hogy önmagában az új injekció nem
elegendő, ahhoz, hogy egy SMA-s gyermek állapota javulni kezdjen.
„Gyógytornák, úszás, készségfejlesztések, folyamatos gyakorlások,
légzéstámogatás... ezek mind-mind szükségesek voltak ahhoz, hogy a
negyedik injekció után, most karácsonykor Ábris már magától tudott ülni
az etetőszékben. Most pedig Olaszországból tudtunk szerezni neki egy
kerekesszéket." – folytatja Flóra, aki tavaly létrehozott egy másik
alapítványt is, ami az SMA Magyarország nevet kapta. Az anyuka célja, az
összefogás, valamint az információ- és a segítségnyújtás. „Sokan
szentül hiszik, hogy itthon is hamarosan elérhető lesz a kezelés. De ez
még korántsem biztos, hiszen bár engedélyezve van a szer, de nem
sikerült még megegyezni a gyógyszercéggel. Azonban nem elég az injekció
maga.
Nagyon sok támogatófejlesztést kell biztosítani. Ezeket viszont nehéz itthon elérni.
Remélem, hogy sikerül Magyarországon is egy olyan konferenciát
összehozni, amely rálátást nyújt ezekre a lehetőségekre, és orvosok,
valamint érintett szülők ismerik fel ennek a fontosságát. Ma már, azért
mert egy gyermeket SMA-val diagnosztizálnak, nem kell meghalnia. Ez a
legfontosabb üzenet!
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése